Amiloidoza je zajednički naziv za grupu ozbiljnih, retkih stanja, uzrokovanih nakupljanjem patoloških supstanci, tj. proteina amiloida u različitim tkivima i organima u organizmu. Nakupljanjem amiloida, tj. depozita amiloida dolazi do ometanja normalne funkcije tkiva i organa. Ukoliko se ne tretira, stanje dovodi do prestanka rada zahvaćenih organa.
U ovom tekstu ćemo se skoncentrisati na stanje poznato pod nazivom primarna amiloidoza koja se najčešće javlja.
Simptomi
Kako smo napomenuli, amiloidoza može zahvatiti različite organe ili više organa istovremeno. U zavisnosti od zahvaćenog organa, javljaju se tipični simptomi i znaci bolesti.
Bubrezi
Kod velikog broja ljudi sa amiloidozom, depoziti amiloida se talože u bubrezima i dovode do insuficijencije bubrega.
Simptomi:
- Otok, najčešće nogu usled nakupljanja tečnosti (edem)
- Umor
- Slabost
- Gubitak apetita
Srce
Depoziti amiloida u srcu dovode do rigidnosti (povećane čvrstoće) srčanog mišića čime se posledično otežava pumpanje krvi kroz organizam. Stanje može dovesti do srčane insuficijencije sa sledećim simptomima:
- Nedostatak vazduha
- Edem (otok usled nakupljanja (retencije) tečnosti)
- Iregularan srčani ritam – aritmija
Ostali simptomi
Deponovanje amiloida može biti prisutno i drugim organima, poput jetre, slezine, digestivnog trakta ili nerava.
U ovom slučaju, prisutni su sledeći simptomi:
- Vrtoglavica, nesvestica (pogotovo nakon naglog ustajanja)
- Utrnjenost ili osećaj mravinjanja u šakama i stopalima – periferna neuropatija
- Mučnina, dijareja (proliv) ili opstipacija (zatvor)
- Utrnjenost ili osećaj mravinjanja u zglobu ručja, šaci ili prstima – sindrom karpalnog tunela
- Uvećan jezik
Ono što je karakteristično za primarnu amiloidozu jeste da ona ne zahvata mozak, tako da se ne javljaju znaci i simptomi poput gubitka pamćenja, problema sa mišljenjem i upamćivanjem informacija.
U nekim slučajevima, primarna amiloidoza se povezuje sa nastankom karcinoma multiplog mijeloma.
Ukoliko primetite gore navedene simptome, obratite se doktoru i izrazite svoju zabrinutost, kako bi se na vreme krenulo sa analizama, pronalaskom uzroka i odgovarajućom terapijom.
Uzroci
Primarna amiloidoza nastaje kao posledica promena u ćelijama koštane srži koje se nazivaju plazma ćelije. Izmenjene plazma ćelije stvaraju izmenjene lake lance u molekulu proteina koji ulazi u krvotok i talože (deponuju) se u tkivima kao protein amiloid.
U fiziološkim uslovima (normalnim uslovima) kod ljudi se stvaraju funkcionalni laki lanci proteina koji ulaze u sastav proteinskih antitela, zatim prelaze u cirkulaciju sa ulogom u zaštiti organizma.
Kod amiloidoze, ovi abnormalni laki lanci se međusobno povezuju u vlakna amiloida, poput žice, koje organizam ne može lako da eliminiše. Tokom vremena, vlakna amiloida formiraju amiloidne depozite u organima i tkivima.
Opet, ovo stanje vremenom dovodi do slabljena funkcije zahvaćenih organa i tkiva, pritom dajući odgovarajuće simptome i znake.
Za razliku od drugih oblika amiloidoze, primarna amiloidoza nije nasledna i osoba je ne može preneti na svoju decu.
Dijagnoza
Postavljanje dijagnoze je otežano usled često blagih, nejasnih simptoma koji se javljaju i u drugim oboljenjima.
Jedan od načina dijagnoze je uzimanje malog uzorka tkiva, koje je zahvaćeno, procedura koja se naziva biopsija, zatim se u tkivu traže patološki proteini posmatranjem pod mikroskopom i uočavanjem depozita amiloida.
U sklopu dijagnostike mogu se uraditi i drugi testovi kako bi se tačno odredio način na koji depoziti amiloida utiču na samo tkivo i njegovu funkciju.
- Uzimanje uzorka koštane srži
- Ehokardiogram – ultrazvuk srca
- Analize krvi
- CT sken ili MR sken (magnetna rezonanca)
Takođe je moguće uraditi i snimanje sa radiofarmacima. U pitanju je metoda rendgenskog snimanja (najčešće ili pod kontrolom CT-a) prilikom kojeg se u krv aplicira radiofarmak, supstanca koja ima sposobnost da se vezuje za depozite amiloida i emituje zračenje koje se snima i na taj način se vide regije u organizmu zahvaćene amiloidozom.
Terapija
Trenutno ne postoji finalno rešenje za amiloidozu, tj. ne postoji lek koji je u potpunosti eliminiše iz organizma.
Međutim, postoji terapija za sprečavanje stvaranja abnormalnih proteina i terapija za nastale simptome. Ova terapija pomaže organizmu da se vremenom oslobodi od depozita amiloida pre njihovog ponovnog nakupljanja i sprečava oštećenje organa.
U najvećem broju slučajeva terapija uključuje hemoterapiju. Hemoterapija uništava abnormalne plazma ćelije koštane srži i sprečava stvaranje abnormalnih proteina koji formiraju amiloidne depozite.
Kortikosteroidi se takođe primenjuju u kombinaciji sa hemoterapijom kako bi pojačali njene efekte. Pored toga, njihova primena smanjuje loše reakcije na hemoterapiju.
U nekim slučajevima, može biti predložena i transplantacija stem ćelija.
Ukoliko dođe do insuficijencije nekog organa u terapijski protokol se uključuje i terapija za dati organ, poput srca ili bubrega. Važno je obratiti pažnju na unos soli i tečnosti, a u finalnim stadijumima bubrežne insuficijencije se primenjuje i dijaliza. Kod insuficijencije bubrega ukoliko je pacijent pogodan, moguće je uraditi i transplantaciju bubrega, svakako uz primenu hemoterapije kako bi se sprečilo nakupljanje amiloida u novom bubregu.
Nakon hemoterapije neophodno je ići na redovne kontrole, svakih 6-12 meseci, kako bi se pratilo stanje u slučaju relapsa, tj. vraćanja bolesti i ponovnog taloženja amiloida. Svaki relaps zahteva novu turu hemoterapije.
ATTR Amiloidoza
ATTR amiloidoza je uzrokovana taloženjem depozita amiloida koji potiču od abnormalnog oblika proteina krvi koji se naziva transtiretin (TTR).
Ovaj oblik amiloidoze se javlja u porodicama, tj. može se genetski naslediti pa se naziva i hereditarna ATTR amiloidoza. Ove osobe imaju mutaciju TTR gena.
Dakle, kod ove vrste amiloidoze telo proizvodi patološke (abnormalne) TTR proteine koji stvaraju amiloidne depozite. Depoziti najčešće zahvataju srce i nerve.
Drugi oblik ATTR amiloidoze se ne nasleđuje i naziva se divlja ATTR amiloidoza ili senilna sistemska amiloidoza. U ovom slučaju depoziti zahvataju srce i mogu dovesti do nastanka sindroma karpalnog tunela.
Hereditarna ATTR amiloidoza može prouzrokovati simptome u bilo kom životnom dobu, najčešće od 30te godine. Simptomi divljeg tipa ATTR amiloidoze se javljaju tek nakon 65 godine života.
Usled napretka radioloških tehnika u poslednjim godinama se dolazi do zaključka da divlji oblik ATTR amiloidoze i nije tako retka pojava.
ATTR amiloidoza se može dijagnostikovati na sledeći način:
- Biopsija
- Genetska testiranja
- Ehokardiogram, MRI sken
Neki oblici nasledne ATTR amiloidoze se mogu tretirati transplantacijom jetre. Insuficijencija srca se kontroliše sa smanjenim unosom soli i odgovarajućim lekovima.
Novi lekovi su u razvijanju.