Hemohromatoza

Hemohromatoza je nasledni poremećaj u kojem dolazi do prekomerene absorpcije gvožđa iz hrane koja se konzumira. Višak absorbovanog gvožđa se skladišti unutar organa, naročito u jetru, srce i pankreas. Previše gvožđa unutar organa može prouzrokovati stanja koja su opasna po život, najčešće je to neka bolest jetre, srčani problemi i diabetes mellitus (šećerna bolest).

Geni koji prouzrokuju hemohromatozu se nasleđuju, ali će samo kod manje grupe ljudi koji su nasledili ove gene doći do razvitka problema. Znaci i simptomi nasledne hemohromatoze se obično javljaju u srednjim godinama života.

Lečenje se sprovodi redovnim vađenjem krvi, jer se veliki deo gvođa u organizmu nalazi u crvenim krvnim zrncima. Postupak sa kojim se smanjuje broj eritrocita, a samim tim i količina gvožđa u krvi.

Prvi simptomi

U većem broju slučajeva kod ljudi koji imaju naslednu hemohromatozu ne dolazi do ispoljavanja simptoma. Rani znaci i simptomi su veoma nespecifični, pa često mogu biti posledica nekog drugog stanja ili bolesti . Uobičajni simptomi nasledne hemohromatoze uključuju:

U kasnoj fazi bolesti se mogu javiti:

Kada se simptomi i znaci obično javljaju?

Nasledna hemohromatoza je prisutna još po rođenju, ali kod većeg broja ljudi se ne pojavljuju karakteristični znaci i simptomi. Obično se oni pojave u kasnijem zivotnom dobu, između 50 i 60 godina kod muškaraca i posle 60 godina kod žena. Žene imaju veći rizik da dođe do ispoljavanja simptoma nakon menopauze, zašto? Zato što one tokom menustruacije eliminišu više gvožđa iz organizma i samim tim ne dolazi do nagomilavanja gvožđa.

Kada je neophodno posetiti lekara?

Obratite se lekaru ako primetite bilo koji od navedenih simptoma karakteristične za naslednu hemohromatozu. Ako u porodici postoji član sa hemohromatozom, moguće je specifičnim testovima odrediti nasledni gen koji povećava rizik za razvitak hemohromatoze.

Uzroci

Nasledna hemohromatoza je bolest koja je uzrokovana mutacijom gena koji regulišu količinu gvožđa koje telo treba da absorbuje u digestivnom traktu iz hrane. Dotične mutacije se prenose sa roditelja na potomke.

Genske mutacije koje uzrokuju hemohromatozu

Gen koji se zove HFE je najčešći uzročnik nasledne hemohromatoze. Svi ljudi nasleđuju jedan HFE gen od roditelja. Postoje dva mutirana tipa ovog gena koji mogu prouzrokovati hemohromatozu i oni se označavaju C282Y i H63D.

Osobe koje su nasledile oba mutirana gena, imaju šanse da dobiju hemohromatozu. Takođe se ovi geni mogu preneti na potomke. S obzirom da su šanse povećane kodo osoba sa mutiranim HFE genom, postoje slučajevi i da ne dođe do razvitka hemohromatoze kod ovih osoba.

Kod osoba koje su nasledile samo jedan mutirani HFE gen neće doći do razvitka hemohromatoze. Bolest se može razviti kod potomaka, ali samo u slučaju da potomci naslede još jedan mutirani HFE gen od drugog roditelja.

Kako hemohromatoza utiče na organe?

Gvožđe je neophodno za odvijanje mnogih funkcija u telu, jedna od njih je produkcija crvenih krvnih zrnaca. Ali velike količine gvožđa su toksične za telo i njegove organe.

Hormon hepcidin, koji luči jetra, je protein koji kontroliše resorpciju gvožđa iz creva, kao i skladištenje istog u obliku feritina. U stanju hemohromatoze funkcija ovog proteina je poremećena tako da dolazi do apsorpcije viška gvožđa u digestivnom traktu iz hrane.

Ovaj višak apsorbovanog gvožđa se skladišti u vitalnim organima, posebno u jetri. Tokom dugog perioda koji može trajati nekoliko godina, skladišteno gvožđe može prouzrokovati ozbiljna oštećenja koja mogu dovesti do otkazivanja vitalnih organa i hroničnih bolesti, kao što je ciroza jetre, dijabetes i srčana insuficijencija. S obzirom da veliki broj ljudi ima mutirane gene koji dovode do pojave hemohromatoze, samo kod oko 10% slučajeva se razvija hemohromatoza do tog stepena kada može prouzrokovati poremećaje tkiva i organa.

Drugi tipovi hemohromatoze

Nasledna hemohromatoza nije jedini tip hemohromatoze. Postoje i drugi tipovi:

  • Juvenilna hemohromatoza. Ovaj tip prouzrokuje iste probleme samo kod mladih ljudi. Akumulacija gvožđa počinje mnogo ranije, a simptomi se obično javljaju između 15. i 30. godine života. Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacije gena koji određuje sintezu hepcidina ili hemojuvelina.
  • Neonatalna hemohromatoza. U ovom teškom poremećaju, gvožđe se rapidno nagomilava u jetri fetusa. Smatra se da je ovaj poremećaj autoimunog porekla.
  • Sekundarna hemohromatoza. Ovaj tip poremećaja se ne nasleđuje, ali često se naziva hemohromatoza. Kod ljudi sa određenim vrstama anemije ili hroničnim bolestima jetre koji veoma često primaju krv sa transfuzije dolazi takođe do akumulacije viška gvožđa u vitalnim organima.

Faktori rizika

Faktori koji povećavaju rizik za naslednu hemohromatozu su:

  • Osobe koje su nasledile 2 kopije mutiranog HFE gena i ovo predstavlja najveći faktor rizika za razvitak nasledne hemohromatoze u srednjim godinama života.
  • Porodična istorija bolesti. Ako u porodici postoji osoba obolela od hemohromatoze (roditelj, brat ili sestra), dete takođe ima šanse da dobije naslednu hemohromatozu.
  • Etnička pripadnost. Ljudi sa severnog dela evrope imaju veću šansu da naslede hemohromatozu nego ljudi koji žive na drugim deloviam sveta. Hemohromatoze su veoma rekte kod afroamerikanaca i indijaca.
  • Pol. Kod muškaraca se daleko ranije razvijaju znaci i simptomi hemohromatoze, zašto? Jer žene gube puno krvi, a samim tim i gvožđe, u toku menstruacije. Nakon menopauze ili histerektomije, rizik za razvitak hemohromatoze se kod žena povećava.

Komplikacije

Ako se hemohromatoza ne leči ona može prouzrokovati brojne komplikacije, naročito u zgobovima i vitalnim organima gde se gvožđe skladišti, kao što su jetra, pankreas i srce. Potencijalne komplikacije su:

Dijagnoza

Naslednu hemohromatozu je nekada teško otkriti. Rani simptomi poput krutih i bolnih zgobova i brzog zamaranja mogu ukazivati na neku drugu bolest.

Mnogi ljudi koji imaju hemohromatozu nemaju nikakvih problema sa zdravljem, osim povišenog gvožđa u krvi. Hemohromatoza najčešće slučajno prepozna kod pacijenta u toku rutinskog određivanja krvne slike.

Krvna slika

Da bi se hemohromatoza dijagnostikovala potrebno je odrediti dva kljčna parametra u krvi:

  • Saturacija transferina. Ovaj parametar predstavlja količinu vezanog gvožđa za transferin. Sve vrednosti veće od 45% znače prekomereno nakupljanje gvožđa.
  • Feritin. Određivanjem ovog parametra dobijamo informaciju o količini deponovanog gvožđa u jetri. Parametar se određuje samo ako su vrednosti saturacije transferina veće od očekivene.

Preciznije rezultate pacijent dobija nakon dijetalne ishrane, jer postoje mnogi drugi faktori i stanja koja bi mogla uticati na rezultate navedenih parametara. Takođe, da bi doktor bio siguran neophodno je ponoviti testove više puta, jer povišene vrednosti ova dva parametara mogu biti posledica nekog drugog primarnog poremećaja.

Ljudi sa abnormalnim rezultatima krvne slike treba da prođu genetičko ispitivanje kako bi se dijagnoza potvrdila.

Ispitivanje gena se savetuje roditeljima, braći, sestrama i deci kod osobe kod koje je dokazano prisustvo mutiranih gena. Ako se ustanovi da je jedan mutirani gen potekao od jednog roditelja, tada nije potrebno sprovesti genetičko ispitivanje dece.

Lečenje

Hemohromatoza se može bezbedno i uspešno lečiti redovnim vađenjem krvi, odnosno flebotomijom kao da je pacijent dobrovoljan davalac krvi. Rezultat redovnog vađenja krvi je smanjenje količine gvožđa do normalne vrednosti. Količina krvi koja se pušta iz cirkulacije zavisi od starosti, opšteg stanja pacijenta i stepena ozbiljnosti hemohromatoze. Smanjenje količine gvožđa do normalne može potrajati nekoliko godina.

  • Udarna doza terapije. U početku terapije vađenje krvi se sprovodi jednom do dva puta nedeljno. Količina krvi koja se vadi iznosi 470ml. Vađenje krvi izvodi stručno lice, u bolnici ili ambulanti.
  • Održavanje. Kada se nivo gvožđa vrati u opseg normalnih vrednosti, vađenje krvi se izvodi uglavnom na svaka dva ili četiri meseca. Raspored vađenja krvi zavisi od toga kojom brzinom se gvožđe akumulira u telu.

Ovim načinom lečenja se mogu ublažiti simptomi nasledne hemohromatoze, kao što je umor, bol u stomaku i tamna koža. Ovaj postupak takođe sprečava nastanak komplikacija, kao što su bolesti jetre, poremećaj srčanog rada i dijabetes. Redovno vađenje krvi može usporiti napredak hemohromatoze, a u nekim slučajevima napredak može biti prekinut.

Vađenjem krvi se ne mogu prekinuti bolovi u zgobovima i napredak ciroze jetre.

U nekim slučajevima, vađenje krvi je nemoguće izvoditi, npr. kada pacijent ima anemiju ili srčane probleme. U ovom slučaju se prepisuje lek koji će za sebe vezati višak gvožđa eliminisati putem bubrega ili stolice.

Zamolili bismo Vas da podelite tekst sa svojim prijateljima. Hvala :)

O autoru

Portal "Budi zdrav, produži život" osnovan je od strane studenata medicinskog fakulteta. Postavite pitanje na dnu teksta, a mi ćemo pokušati da odgovorimo na Vaša pitanja u najkraćem mogućem roku. Želite da nas bolje upoznate? Kliknite ovde >>

1 • Pitanja i odgovori

  1. Nebojsa Radmilac

    Postovani,
    Interesuje me koji je to lek koji ce za sebe vezati visak gvozdja skladisten u feritinu i eliminisati gamputem bubrega ili stolice. U pitanju je stariji pacijent sa bubreznom insuficijencijom i anemijom, tj. Fe je 4,6 hgb je 76 a feritin 745.
    Hvala unapred na odgovoru ! Mon.

Napišite Vaš odgovor/pitanje